Електрофореза на хемоглобин (Таласемия и Xемоглобинози Thalassemia)
Начин на вземане: Венозна или капилярна кръв. Епруветка с антикоагулант K2EDTA
Условия за вземане: Сутрин, на гладно
Цел на изследването: Нарушения в производството и структурата на хемоглобина. Диагностика на Таласемии и Хемоглобинопатии.
Показания за назначаване на изследването
- Микроцитна хипохромна анемия;
- Анемия със следните стойности: Hb <110 g/l, MCV <80 fl, MCH <27 pg;
- Еритроцитоза;
- Потвърждаване на диагнозата бета-таласемия и хемоглобинопатии;
- Диференциална диагноза на хемолитична анемия;
- Патогенни стойности на различни видове хемоглобин и откриване на абнормни хемоглобини по време на хемоглобинова електрофореза;
- Диагностика на причините за хемохроматоза;
- Семейно консултиране на пациенти с бета таласемия и хемоглобинопатии.
Какво представляват Таласемии и Хемоглобинопатии?
Двете групи заболявания са наследствени и засягат хемоглобина:
- Таласемиите са нарушения в производството на нормални хемоглобинови вериги. Например, α- и β-таласемията е резултат от дефицит в производството на α- и β-полипептидни вериги. Това са наследствени заболявания, чието име идва от гръцката дума „thalassa“, което означава „море“, тъй като такива състояния са описани първоначално и са по-чести сред населението на средиземноморския регион. Патологията обаче е често срещана и в Близкия изток и Южна Азия. В България е по-разпространена β-таласемията.
Бета таласемията се характеризира с намаляване на производството на β-вериги, което води до намаляване на нивото на нормалния хемоглобин. Нарушеното съотношение на α- и β-веригите води до разрушаване на еритроцита. В резултат на това пациентът развива хипохромна микроцитна анемия, хемолиза, натрупване на желязо и гнезда на екстрамедуларна еритропоеза. Тежестта на заболяването може да варира в зависимост от формата на наследяване и вида на генетичните нарушения в HBB гена.
- Хемоглобинопатиите са нарушения на структурата на молекулата на хемоглобина. Описани са стотици възможни варианти на такива нарушения, често открити случайно. Сред клинично значимите са сърповидно-клетъчната анемия (вариант хемоглобин S), HbC и HbE. Общите прояви на хемоглобинопатията са анемия с различна тежест, признаци на хемолиза, промени в индексите на еритроцитите и появата на патологични форми на хемоглобина по време на електрофореза.