BRAF V600 мутация

Начин на вземане: Парафиново блокче от туморни срези

Условия за вземане: Материала се взима в болнични условия.

Тест за откриване на BRAF V600 мутацията при пациенти с меланом и някои други тумори.

Защо да правя теста?
Мутационният тест за BRAF V600 може да се използва за определяне на BRAF V600 мутационния статус на меланомен тумор на даден пациент. Информацията е важна за определяне на най-добрите варианти за лечение на пациента с меланом в напреднал стадий.

Как мога да направя теста?
Тестът се прави с проба ДНК, изолирана от формалин-фиксирана, включена в парафин (FFPET) човешка тъкан злокачетствен меланом(от тумори след резекция или биопсии).За теста са необходими срезове пациентска проба от меланом с дебелина 5µm.

Какъв тип проба трябва да изпратя в лабораторията?
За извършване на теста са необходими FFPET срезове от меланом с дебелина 5µm, поставени върху предметното стъкло (общо две чисти предметни стъкла). Тестът може да се направи на първични или метастатични лезии. Един срез от 5 µm се оцветява с багрилата хематоксилин и еозин (H&E), за да се определи дали тъканният срез съдържа достатъчно туморно съдържание за извършване на теста.
Второто стъкло се използва за PCR теста. От този тъканен срез се изолира ДНК за PCR.

Може да е необходимо още едно предметно стъкло, за да е сигурно, че лабораторията може да извърши теста, ако в едното от стъклата туморното съдържание не е достатъчно.

Има ли нещо друго, което трябва да знам?
За теста трябва да се предоставят чисти предметни стъкла. За предпочитане е стъклата да са с етикет за по-добра проследяемост, с покривно стъкло, за повече сигурност и опаковани в стандартна кутия за транспортиране на предметни стъкла. Ако има избор от повече от една туморна проба, за предпочитане е тази, с по-голямо количествено съдържание на тумор. Важно е да отбележите също името, адреса и телефонния номер на лекаря, патолога и лечебното заведение, назначили това изследване.

Kлинично доказано помощно диагностично средство
Мутационният тест BRAF V600 е за откриване на BRAF V600 мутации чрез полимеразна верижна реакция (PCR) в човешка меланомна тъкан. Пациенти с V600 мутации на тумора в BRAF гена могат да се повлияят добре от лечението със Zelboraf (vemurafenib). Zelboraf (vemurafenib) е създаден за селективен подбор и инхибиране на мутирала форма на BRAF протеина, какъвто има в около половината от случаите на меланом – най-агресивния и смъртоносен вид рак на кожата.

RTK = рецептор тирозин киназа; GTP = гуанозин трифосфат; ERK = екстрацелуларна сигнал-свързана киназа; MEK = MAP (митоген-активирана протеин) киназа.

1 Garnett MJ, et al. Cancer Cell 2004;6:313–9. 2 Wan PTC, et al. Cell 2004;116:855–67.

Growth factors – Растежни фактори Normal RAS-RAF pathway signaling – Нормален сигнален път RAS-RAF Oncogenic BRAF signaling – Онкогенен BRAF сигнален път Activated RAS – Активиран RAS Normal activation of RAS by extracellular factors – Нормално активиране на RAS чрез екстрацелуларни фактори Normal cell proliferation and survival – Нормална клетъчна пролиферация и оцеляване Excessive cell proliferation and survival – Прекомерна клетъчна пролиферация и оцеляване